Fenylketonurie (mezinárodní zkratka PKU) je vzácné genetické onemocnění způsobené neschopností metabolizovat fenylalanin, resp.jde o poruchu enzymu odpovědného za přeměnu aminokyseliny fenylalaninu na jinou aminokyselinu – tyrozin. Fenylalanin je esenciální aminokyselina, kterou obsahují bílkoviny ve stravě. Při tomto onemocnění tělo neumí fenylalanin zpracovávat a hromadí se tak v krvi a tkáních mozku, tím poškozuje vývoj nervového systému dítěte.